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PKU檢測ELISA-苯丙酮尿癥新生兒篩查試劑

http://www.kerunda。。ｃｏｍ.cn/readnews.asp?id=99&sid=6

CFDA注冊號:國械注進20153401075

【產品名稱】
通用名稱：苯丙氨酸篩查試劑
英文名稱：Phenylalanine (PKU) neonatal Screening Assay
 
【產品規格】
480T、2400T
 
【前言簡介】
苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查,是一種zui常見的氨基酸代謝遺傳病,是一種常染色體陰性遺傳病,在人群中的發病率為1/2,600—1/25,000。
發病的主要原因是苯丙氨酸羥化酶的活性降低或缺失。苯丙氨酸羥化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸轉化為酪氨酸，后者是兒茶酚胺、黑色素和甲狀腺激素的前體，由于苯丙氨酸這個代謝的阻斷，因而通過旁路代謝轉化為苯丙酮酸和乙酸鹽，通過腎臟排泄。

    該疾病由于在出生后*周,病人代謝抑制就表現出來。因為蛋白質代謝的改變引起大腦神經纖維異常的髓鞘形成對疾病的發展起主要作用。苯丙酮尿癥的其它表現有真皮（和附屬物）色素沉著的缺乏。是因為黑色素形成的紊亂，因而引起皮膚病。
在新生兒中對苯丙酮尿癥的診斷是重要的,因為可通過低苯丙氨酸膳食避免腦損害。因而測定血中苯丙氨酸濃度的篩查試驗，應在出生后2—5天進行，假如為陽性，應通過檢測染色體特異的突變來進行確證試驗。

為了檢驗苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查病人發展了許多篩查試驗，zui早的試驗是由GUTHRIE 發明命名的，以枯草桿菌的生長習性來檢測，枯草桿菌只能在高苯丙氨酸濃度生長。因為該方法的許多缺陷被其它的一些試驗替代，這些實驗是利用病人血液中的苯丙氨酸參與的化學反應，利用熒光或顯色底物，進行測定。也可以應用更可信、更靈敏、更高級的高壓液相色譜進行檢測。
 
【檢測原理】
苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查病人的干燥血液用3%的三氯乙酸從濾紙上洗脫。
樣本中的苯丙氨酸在外加苯丙氨酸脫氫酶的作用下轉化成苯丙酮酸，此反應使存在于反應混合物中的輔酶NAD+再生。產生的NADH 使加入的黃色四唑鹽發生氧化還原反應生成紫色物質Formazane，在570nm波長測定OD值，OD值與病人樣本中的苯丙氨酸濃度成正比。

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