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谷氨酸脫羧酶抗體ELISA檢測試劑盒有助于“僵人綜合征（SPS）"、“小腦性共濟失調"、“自身免疫性癲癇"等疾病的診斷

抗谷氨酸脫羧酶抗體的譜系障礙

谷氨酸脫羧酶（CAD）是一種在神經元和分泌胰島素的胰腺β細胞中表達的胞內酶，其生理功能是將“谷氨酸"中的羧基進行脫羧，使之生成γ-氨基丁酸，在這一過程中，谷氨酸脫羧酶可能暴露在細胞外空間，并被免疫系統識別為異物，從而產生特異性抗體。這種抗體會導致多種疾病，統一被稱為“抗谷氨酸脫羧酶抗體的譜系障礙（GAD-SD）"。

常見的抗谷氨酸脫羧酶抗體的譜系障礙有“僵人綜合征（SPS）"、“小腦性共濟失調"、“邊緣性腦炎"和“自身免疫性癲癇"等疾病。相對“小腦性共濟失調"等疾病而言，“僵人綜合征（SPS）"是一種罕見病，發病率約為1～2/100萬，多見于20~50歲間中青年，以女性居多。

僵人綜合征癥狀：

“僵人綜合征"的主要特征是軀干和近肢肌肉的漸進性僵硬，這種癥狀是受累的肌肉群不受人的意志控制，在激動劑和拮抗劑同時作用下產生的痙攣。“僵人綜合征"對于情緒應激、噪音、光線、意外觸碰等刺激高度敏感，相關刺激會誘發肌強直痙攣發作，往往如木頭人般跌倒后持續數秒至數十分鐘不能動彈，且伴有劇痛，令患者十分痛苦。

但這種“木頭人"癥狀并沒有特異性，且疾病早期也較少有此癥狀，容易被誤診為破傷風、先天性肌強直、多發性硬化、家族性多度驚嚇癥。同時，因為“僵人綜合征"發作時有“身體僵硬遲緩、無法動彈"癥狀，也容易與“漸凍癥"混淆。實際“漸凍癥"屬于神經系統的病變，不在抗谷氨酸脫羧酶抗體的譜系障礙的范疇，且具有不可逆和預后差等特點，而僵人綜合征屬于免疫系統疾病，可以通過系統規范的治療緩解臨床癥狀，維持患者的生存質量。

“僵人綜合征（SPS）"的臨床異質性是漏診、誤診的重要因素，過度依賴抗谷氨酸脫羧酶抗體診斷易延誤治療，而“僵人綜合征"患者預后好壞與早期診斷、及時治療密切相關，因此，了解和研究SPS的特征，對該病的早診斷早治療，改善患者預后是必要的。

僵人綜合征診斷：

“僵人綜合征（SPS）"的診斷主要依靠臨床表現、血清免疫抗體聯合影像學及肌電生理檢查。在肌電圖上，靜息狀態下可見持續性運動單位活動、血清谷氨酸脫羧酶抗體陽性、安定類藥物對肌肉痙攣可獲得有效回饋、并排除其他神經疾病引起的肌肉僵硬、強直。血清免疫抗體除檢測“抗谷氨酸脫羧酶抗體"，還應當檢測免疫球蛋白、肌酶相關指標，并排查甲狀腺功能、胰島功能、肝臟功能等相關指標。這是因為“僵人綜合征（SPS）"的發生與多種自身免疫性疾病相關，以糖尿病、甲狀腺炎和貧血最為常見，并合并其它免疫類疾病或基礎疾病，主動排查和綜合的治療，對緩解癥狀及控制病情發展有積極意義。

小結：

“僵人綜合征（SPS）"是否有良好預后的重點在“早診斷早治療"，但其臨床表現復雜，發病的部位多樣，易誤診漏診。診斷主要依臨床癥狀、肌電圖、血清抗谷氨酸脫羧酶抗體及排除其它可以解釋癥狀的神經系統疾病。科潤達生物可以為用戶供應谷氨酸脫羧酶抗體ELISA檢測試劑盒，并提供相應的技術支持，我們在免疫學檢測領域已深耕多年，并有代理德國IBL、德國DRG、德國NOVATEC和日本IBL等多家診斷品牌，并自有生物實驗室和檢測團隊，能為用戶提供實驗培訓、科研代測等技術服務，歡迎您的垂詢和關注，我們將提供真誠服務！

參考文獻：

1.僵人綜合征的診斷及治療 季鄭軍，張作慧，李則衡，錢曉鋒 《山東醫藥》2021年第61卷第36期

2.抗谷氨酸脫羧酶-65抗體相關神經免疫病九例臨床特點分析 張夢瑤，賈宇，王慧芳，王玉平 《中華神經科雜志》2021年9月第54卷第9期

3.抗谷氨酸脫羧酶65抗體相關性僵人綜合征并自身免疫性多內分泌腺病綜合癥Ⅱ型1例并文獻復習 朱凌，韓永升，徐銀，薛本春，王訓  《中風與神經疾病雜志》2023年4月 第40卷 第4期

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