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血液中神經絲輕鏈蛋白（ＮfＬ）水平可以用于篩查漸凍癥

前言：

漸凍癥（ALS）又稱肌萎側縮索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，是一種累及上、下運動神經元的致死性神經變性疾病。神經絲輕鏈蛋白（ＮfＬ）在漸凍癥的篩查、診斷、監(jiān)測疾病進展及判斷預后中有一定的應用價值。本文將介紹一種用于漸凍癥早期診斷的IBL進口試劑盒—神經絲輕鏈蛋白試劑盒。

漸凍癥是什么病?

“漸凍癥"這種疾病的專業(yè)名字叫運動神經元病，有多個類型，最常見的類型叫肌肉側索硬化癥，它是一種中樞神經系統退行性疾病。由于大腦皮層、腦干、脊髓前角運動神經元退化和死亡，肌肉逐漸無力、最后大腦喪失控制隨意運動的能力。因為病人意識清楚，僅僅是運動能力喪失，“感覺身體似乎被凍住一般"，因此被稱為“漸凍癥"。肌肉側索萎硬化癥（ALS）目前仍缺乏有效的治療方法，患者多預后不良。尋找可靠的生物標志物對ALS的早期診斷、疾病嚴重程度及預后的評估、病理機制的理解及臨床試驗的藥效學監(jiān)測有重要意義。

大家熟知的漸凍癥患者有前京東副總裁蔡磊和新冠疫情吹哨人武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇。漸凍癥會影響患者的神經細胞,令人喪失對肌肉的控制能力,導致說話、吞咽和呼吸困難，最后一般會因呼吸衰竭而死亡，僅有半數以上的患者在確診后僅可以生存2-5年。早診斷、早治療對減緩ALS的病情進程，保證患者生存質量，延長生存期有重要意義—以張定宇為例，在采取了一系列規(guī)范治療后，目前行走狀況已有很大改善，另外，早期診斷采用干細胞移植方式，也可以延長生存期保證生活品質。血液中神經絲輕鏈蛋白（NFL）是軸突損傷的標志物，對漸凍癥的早期診斷有一定應用價值。

神經絲輕鏈蛋白對ALS診斷的應用價值

神經絲輕鏈蛋白(NfL)是一種大量表達于有髓軸突的蛋白。當中樞神經系統軸突損傷時，神經絲輕鏈蛋白大量釋放于腦脊液和血液中。眾多研究提示，漸凍癥患者的神經絲輕鏈蛋白（NFL）和磷酸化的神經絲蛋白重鏈（p-NFH）水平顯著高于健康者及其他神經系統疾病患者，同時，高水平NFL和p-NFH還預示著疾病進展快、生存期短，因此，這兩種生物標志物的檢測有助于早期發(fā)現、量化漸凍癥的亞臨床狀態(tài)，預測癥狀出現時間。

而進一步研究NFL和p-NFH在ALS診斷中的優(yōu)缺點時發(fā)現：

（１）腦脊液中p-NFH較NFL診斷更敏感；

（２）血液中NFL診斷性能更優(yōu) 。

因為腦脊液要通過腰椎穿剌獲得，用血液樣本采集代替腰穿檢測NFL用于診斷肌側索硬化癥更為安全便捷，有利于大量篩查。

神經絲輕鏈蛋白檢測：

神經絲輕鏈蛋白怎么檢測？IBL公司出口的神經絲輕鏈蛋白試劑盒，采用酶聯免疫法，可以定量測定腦脊液中人神經絲輕鏈蛋白（NF-L）。試劑盒中抗體與大鼠、牛和獼猴來源的神經絲輕鏈蛋白發(fā)生交叉反應，也可用于上述物種的研究。

結語：
盡管“漸凍人"目前尚不能夠治愈，但醫(yī)者從未放棄探索。依目前的研究，神經絲輕鏈蛋白(NfL)升高在漸凍癥患者出現臨床表現前11.6個月時就已經出現，這提示，漸凍癥神經退行性病變可能早于臨床癥狀出現。相信在不久的將來，漸凍也不再是不治之癥！